Nat gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
近日，刊登在国际杂志Nature genetics上的一篇研究报告中，科学家们发现饿了和黑色素瘤发展相关的新的基因突变。在皮肤癌患者死亡病例中，黑色素瘤占据了绝大多数。促使黑色素瘤的主要原因是过度暴露在太阳紫外线照射下。
Nat gene：揭示引发早期失明的关键基因
近日，来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因，该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一种非常罕见，极具破坏力的早期失明。新的LCA基因名为NMNAT1，发现该基因对于将来治疗失明患者无疑是一大惊喜。相关研究成果刊登在国际著名杂志Nature genetics上。 LCA是一种遗传性的视网膜退行性疾病，在婴儿期便开始发病时的婴儿的视力下降。
Nat gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature genetics上。
gene DEV:钝性末端端粒亦可保护染色体末端
7月18日，gene DEV杂志在线报道，在被子植物中科学家发现不同于以往认识的钝性末端端粒保护结构。 单链端粒DNA突出结构，被认为是进化上保守的基本结构元件，发挥保护染色体末端的重要功能。以前人们认为，此DNA突出结构在端粒部位的形成，由前导链机制复制导致。此过程涉及一种机制尚不清楚的DNA复制后钝性末端处理。
PLoS gene：揭示人类生殖系统和代谢系统间的重要遗传关系
近日，来自波士顿大学医学院和英国埃克赛特大学的研究者合作研究揭示了影响调节血液中雌激素和睾酮水平的蛋白的遗传标记物。相关研究成果刊登在了国际杂志PLoS genetics上。文章中，研究者也揭示了其中有些遗传标记物是和肝功能、代谢以及II型糖尿病相关的某些基因直接相关，研究者进而揭示了男性、女性代谢和生殖系统之间的遗传关系。
PLoS gene：细菌对抗生素耐药性或可预测
近日，来自Wageningen大学的研究者揭示了细菌对抗生素头孢噻肟的耐药性是可以提前进行预测的。很多研究表明细菌中由于许多基因的突变因此产生了对抗生素的耐药性，因此众多抗生素的治疗效果并不明显。和德国的研究者共同合作，Wageningen大学的研究者开发出了一种新的方法，这种新型方法可以帮助我们预测耐药菌株是否会对其它抗生素产生抗性，以及如何产生抗性。
PLoS gene：杜立林等DNA损伤检验研究获进展
2012年7月5日，北京生命科学研究所杜立林实验室在《PLoS genetics》在线发表题为“Phosphorylation-Dependent Interactions between Crb2 and Chk1 Are Essential for DNA Damage Checkpoint”的文章。
PLoS gene：程祝宽等同源重组机制研究获进展
减数分裂是维持生物体染色体数恒定，导致遗传重组产生的基础。减数分裂缺陷是导致不孕、不育和出生障碍的主要原因。绝大多数减数分裂基因在不同物种中有着高度保守的功能。HEI10基因最初在人类体细胞中分离，并证明有调控细胞周期的功能。在小鼠中研究表明HEI10基因的突变会导致减数分裂异常并最终导致不育，但是HEI10在减数分裂过程中的具体生物学功能目前仍然不清楚。
gene Dev：基因BRCA1在调节皮肤干细胞存活中发挥着重要作用
存储着我们的遗传信息的DNA在我们的一生当中持续地遭受损伤。如果不能正确地修复，那么DNA损伤会导致细胞死亡。而这又能够导致组织衰竭和衰老或者诱导突变产生从而使得细胞不受控制地增殖而导致癌症。基因Brca1在调节DNA修复中发挥着作用。Brca1发生突变能够导致人们患上家族性和散发性乳腺癌和卵巢癌。
Hum gene Ther.:科学家采用基因治疗手段为冠状动脉疾病的病人重建血管
2012年12月27日讯 /生物谷BIOON/ --最近在杂志Human gene Therapy上在线发布的一项研究发现， 使用病毒表达血管生成因子对于冠状动脉疾病有着长期的治疗效果。 传统治疗严重冠状动脉疾病的方法是冠状动脉搭桥术，通过重新定向心脏栓塞区域周围的血管流向而达到治疗目的。前提是需要栓塞区域周围的血管健康，足以完成搭桥术。